Genetik bir farklılık olan Down Sendromu bir kromozom anomalisidir. Normal bir insanda 46 kromozom varken Down Sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Tedavi edilen bir hastalık değildir tamamen genetikle alakalıdır.
Ortalama her 800 doğumdan birinde görülür. Dünyada yaklaşık 6 milyon Down Sendromlu birey yaşamaktadır. Görülen bazı fiziksel özellikleri ise küçük çekik gözler, basık burun, kalın ense, kısa parmaklardır. Bu özelliklerin hepsi görülebildiği gibi sadece bazıları da görülmektedir.
Down sendromu tanısı genellikle sendroma ait fiziksel özelliklere bakarak anlaşılabilir. Sendromlu bebek doğduğu zaman gözler yukarı doğru çekikken göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı vardır. Avuç içlerinde tek bir enine çizgi, serçe parmakta bir kıvrılma sıklıkla görülür.
Zihinsel gelişimleri geridir. Fakat birçok eğitim programı ve karşılarına çıkarılan fırsatlarla birlikte birçok Down Sendromlu birey pek çok başarıya imza atmaktadırlar. Düzenli ve disiplinli bir eğitim programı onlar için önemlidir.
Down sendromlu bireyler, bazı rahatsızlıklara da sebep olmaktadır. Daha hassastırlar. Bu yüzden düzenli sağlık kontrollerinin yapılması gerekmektedir.