Miyopati, yani daha bilinen ismiyle kas hastalıkları, kaslarda güçsüzlük ve ağrılara neden olan, çoğu zaman krampların görüldüğü bir hastalıktır. Bu hastalığı yaşayan kişilerin maalesef ki sosyal yaşamı olumsuz şekilde etkilenmektedir. Pek çok farklı tür kas hastalığı bulunur. Bunlardan birisi de konjenital miyopatidir.
Konjenital Miyopati Nedir?
Genetik olarak meydana gelen kas rahatsızlıklarından birisidir. Genellikle yeni doğan döneminden itibaren görülmeye başlar. Zaten Konjenital doğuştan gelen anlamındadır. Konjenital miyopatiyi yaşayan çocuklar doğduğu andan itibaren kas hastalığı belirtilerini göstermeye başlar. Çok nadir şekilde doğumdan sonra ortaya çıkmaz ve ilerleyen yaşlarda görülebilir.
Konjenital miyopati rahatsızlığı tüm hayat boyunca devam eden bir durumdur. Bazılarında daha yavaş seyreder ve çocuğun sosyal hayatında çevresindekilere uyum sağlayabileceği şekilde ilerleyen yıllarda düzelmeler görülebilmektedir. Teşhis edebilmenin en garanti yolu ise konjenital miyopati genetik analizi yapılmasıdır. Ancak henüz ülkemizde bu analiz yapılamamaktadır. Tanıyı koyabilmek için enzim histokimyasal incemeleri veya elektron mikroskopisi yapılmalıdır. Mutlaka doktor gözetiminde teşhis edilmelidir. Belirtileri gösteren çocukları derhal doktora götürmek çok önemlidir.
Konjenital Miyopatinin Belirtileri Nelerdir?
- Bebekler çoğunlukla zor emme refleksi gösterir. Daha hızlı ve çabuk yorulur. Nefeslenme isteği duyar.
- Bebekler başlarını dik tutmakta zorlanırlar.
- Öksürük refleksi diğer bireyler kadar gelişkin değildir.
- Bebeğin yüzü uzun, zayıftır ve yüksek damaklıdır.
- Normal olarak verilen refleksler çoğu zaman alınamaz. Yani siz dizinizi bükünce yumuşak uçlu bir çekiç yardımıyla oradaki kasa vurunca, otomatik olarak kas refleks gösterir. Ancak konjenital miyopati olan çocuklar bunu başaramazlar.
Konjenital Miyopati Nasıl Tedavi Edilir?
Konjenital miyopati tedavisi için farklı yöntemlere bulunur. Bunların başında ve en etkili olanı ise “Ortez (Splint) Uygulamaları”dır. Kas hastalığı nedeniyle bir kişinin kas hareketlerinin zorlandığı bölümlere yönelik aletli tedavi yöntemi Ortez uygulamasıdır. Örneğin, omuriliği konusunda sorun yaşayan bir kişi için dik durmasını sağlayacak özel bel korseleri sağlanır. Yine benzer şekilde kişinin ayaklarında güçsüzlük varsa, ayak bileği eklemine destek olmak için hastaya özel hem ayak bileğini koruyacak hem de ayakta durabilmesini mümkün hale getirecek cihazlara ihtiyaç vardır.
Bir diğer tedavi yöntemi elektrik stimülasyonudur. Kaslara elektrik akımı verilerek kasların güçlendirilmesi hedeflenir. Bununla birlikte, hidroterapi başarılı sonuçlar verir. Havuzun içerisinde suyum kaldırma kuvvetinden yararlanarak, su dışında egzersiz hareketlerini yapamayan hastalara su içerisinde bu egzersizler yaptırılabilmektedir.